7歲女童患罕見遺傳病 性格突改變現(xiàn)暴力傾向

7歲女童心心正在接受骨髓移植，心心很愛拍照，對(duì)著鏡頭時(shí)不時(shí)擺出POSE 浦峰 周崗峰 攝

　　7歲的江西女童心心性格突然改變，出現(xiàn)暴力傾向。腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良———這種隱藏在兩個(gè)家族好幾代的罕見遺傳疾病，最終因?yàn)樾男母改傅慕Y(jié)合而出現(xiàn)，心心，不幸成為這個(gè)疾病的受害者。昨日，心心在空軍總醫(yī)院接受骨髓移植。

　　患病后智力下降肌肉萎縮

　　去年9月，心心被確診為腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。7月13日，心心被空軍總醫(yī)院血液科收治。空軍總醫(yī)院血液科主任王恒湘介紹，腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是常染色體隱性遺傳疾病，發(fā)病率只有十六萬(wàn)分之一，心心的父母都是該病隱性基因的攜帶者，。

　　王恒湘介紹，腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)病時(shí)會(huì)導(dǎo)致智力下降。“她以前可聰明了。”姥姥付橋花介紹，心心4歲學(xué)珠算，會(huì)跳舞彈鋼琴。現(xiàn)在的心心，小嘴總不自覺地張開，眼球轉(zhuǎn)動(dòng)也出現(xiàn)異常，智力明顯下降。付橋花稱，1個(gè)多月前，心心突然性情大變，還出現(xiàn)暴力傾向，姥姥和爸爸等都成了她的“靶子”。心心總是用手捶打姥姥的胸口，甚至還咬人。王恒湘主任指出，性格改變、有暴力傾向，是該病的另一個(gè)癥狀。

　　首次嘗試兩種移植方式

　　“這種病唯一的治療辦法是骨髓移植。”王恒湘主任稱，心心體內(nèi)缺乏一種名為芳基硫酸酯酶的酶。選擇骨髓移植，是希望通過(guò)換掉心心體內(nèi)白細(xì)胞的方法，讓新的白細(xì)胞生產(chǎn)出芳基硫酸酯酶。因沒有找到完全相合的配型，心心的媽媽黃艷成為女兒半相合骨髓的供者。醫(yī)生先將心心體內(nèi)白細(xì)胞數(shù)量降為零，再把心心媽體內(nèi)抽取的500毫升骨髓移植入心心體內(nèi)。昨日在病房，心心心情很好，沖醫(yī)生伸出“頂呱呱”的手勢(shì)，瞇眼笑了。

　　為了修補(bǔ)心心此前的神經(jīng)損傷，醫(yī)院在一周后還將為其進(jìn)行間充質(zhì)干細(xì)胞移植。“兩種移植手術(shù)結(jié)合治療該病在全國(guó)還是首例。”王恒湘介紹。

　　母親呼吁“幫幫我的孩子”

　　“幫幫我的孩子吧。”病床上的黃艷禁不住落淚。姥姥付橋花稱，為了湊夠近20萬(wàn)的治療費(fèi)，家里準(zhǔn)備賣掉新房，可仍然不夠。空軍總醫(yī)院血液科表示，他們?cè)鵀樾男纳暾?qǐng)血液病社會(huì)救助，但因該病不屬于血液病，無(wú)法享受有關(guān)救助。又因腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良屬先天性遺傳疾病，心心的大病保險(xiǎn)也發(fā)揮不了作用。

　　昨日，空軍總醫(yī)院在醫(yī)院內(nèi)網(wǎng)發(fā)出募捐號(hào)召，并開通救助基金賬戶，呼吁社會(huì)關(guān)注心心。(王卡拉 艾素)

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