根據(jù)郭婷婷的解釋,一個(gè)標(biāo)簽的解讀,是結(jié)合這一人格特質(zhì)所對應(yīng)的權(quán)威研究文獻(xiàn),將研究結(jié)論運(yùn)用算法,設(shè)置位點(diǎn)間的不同權(quán)重,最終自動(dòng)生成的結(jié)果。
但對于文獻(xiàn)的依賴,在一些研究者看來,恰恰表明了基因檢測分析的局限性。 業(yè)界和學(xué)界的共識(shí)是,在祖源、心理、運(yùn)動(dòng)等這些偏娛樂應(yīng)用的消費(fèi)級(jí)基因檢測方面,中國與美國相比,差距非常大。這個(gè)差距在研究樣本數(shù)量上體現(xiàn)得尤其明顯。美國的基因檢測樣本量在數(shù)百萬級(jí),中國在這些領(lǐng)域的檢測樣本量加起來僅有幾萬個(gè)。據(jù)了解,截至目前,各色科技的用戶量約近2000人,而WeGene的用戶量為近3萬人。
陳科指出,國內(nèi)非臨床基因檢測樣本數(shù)據(jù)的匱乏,導(dǎo)致目前在此基礎(chǔ)上作出的結(jié)論,并沒有那么準(zhǔn)確。陳鋼認(rèn)為,基因檢測科學(xué)性的高低取決于累積檢測人群的規(guī)模、所依據(jù)研究中的人群是否與檢測人群相一致、數(shù)據(jù)質(zhì)量是否經(jīng)過多次獨(dú)立驗(yàn)證等。
美國的基因檢測公司23andMe往往在解讀報(bào)告中指出,在某幾個(gè)基因位點(diǎn)上跟被測者相同的人,有百分之多少。“比如有80%的人身體質(zhì)量指數(shù)BMI大于28等,這就比較科學(xué),因?yàn)檫@個(gè)結(jié)果的背后,有龐大的用戶數(shù)據(jù)作支撐。”陳鋼說,“相比之下,國內(nèi)廠商,包括WeGene,都只能告訴你,你的體重比一般人高,卻給不出像23andMe一樣精確的百分比數(shù)據(jù)。”
陳鋼認(rèn)為,理想狀態(tài)下,所有的解讀背后的關(guān)鍵因素都應(yīng)該是數(shù)據(jù)——有多少中國人數(shù)據(jù),和中國人的這些數(shù)據(jù)相對應(yīng)的表型信息來支持解讀。
他說,由于國內(nèi)檢測公司的數(shù)據(jù)積累不足,只能結(jié)合研究文獻(xiàn)進(jìn)行解讀。但這其中有很多主觀因素影響結(jié)果,因?yàn)檎撐牡馁|(zhì)量并無判斷標(biāo)準(zhǔn)。哪些論文是最權(quán)威、最適合的?分析者往往是根據(jù)自身主觀經(jīng)驗(yàn)和眼光進(jìn)行選擇,主觀因素在其中起到很大作用。同時(shí),分析者在對論文結(jié)論進(jìn)行整合時(shí),也存在一定的主觀判斷,進(jìn)而得出一個(gè)帶有較多主觀因素的解讀結(jié)果。“相比于這種形式,23andMe依托大數(shù)據(jù)的分析方式顯然更好、更精確”。
郭婷婷也表示, “現(xiàn)有的檢測結(jié)果是根據(jù)國際上對這一問題研究的最新、最權(quán)威文獻(xiàn)得出的。但科學(xué)的特點(diǎn)是變化,所以我們會(huì)去追蹤這一領(lǐng)域的研究。如果變動(dòng)的研究所涉及的基因位點(diǎn)影響到我們的檢測結(jié)果,我們也會(huì)追蹤更新。”
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