60萬到90萬個基因位點,是個什么概念?大象公會創始人黃章晉曾在2013年做過兩次基因檢測,其中一次基因檢測利用芯片檢測80萬個位點,他所拿到的結果是一個多達14M的TXT文檔,甚至由于文件過大,打開過程中造成電腦死機。該文檔中只有一個個的位點序列號,整整80萬行。為了知道各個位點所代表的性狀和意義,黃章晉利用朋友所提供的200個有對應意義的位點序列號,依次檢索了100多個位點!疤M勁了,而且一個性狀往往是由好幾個位點決定的,在算法中各個位點的權重還不一樣,我自己看是看不出來的”。
然而在專業人士看來,60萬到90萬個基因位點的基因檢測芯片得出的信息還相當有限!盎蚪M測序所得到的是你的基因全貌,而芯片測出的只是一部分。即便是90萬個位點,也是遠遠不夠的,因為我們人類基因組堿基數是3.2乘以10的9次方,而90萬個是5次方,只占了非常小的一部分!标惪票硎荆谏镝t療領域做研究,研究層次呈現為三個同心圓,最外層的是疾病的描述,即何時發病、發病的狀態等;第二圈是關聯性,不是因果關系;第三圈才是研究真正的核心,即機制研究,搞清楚病因。他指出,目前很多基因檢測分析都還處于關聯的層面,很多公式或推斷只是一種關聯,卻把這種關聯性當成了因果關系來宣傳,夸大了效果。
而人類基因組計劃自1990年開始,至今仍未完成。2000年時,參與這項工作計劃的6國科學家將“人類基因組草圖”的繪制工作全部完成,而“人類基因組精圖”的繪制工作仍在進行中。
因此,比起單純的提供基因檢測服務,郭婷婷表示,各色科技更希望通過提供有質量的數據解讀內容,對用戶進行市場教育,讓更多的人正確認識到“基因檢測是怎么回事”,“如何看待自己的基因數據”,最關鍵的,是積累更多中國人的數據,挖掘更大的數據科研價值。而這也正是陳鋼所提出的WeGene的最終目標——建立起一個屬于中國人自己的高質量基因數據庫,為基因研究提供更多數據支撐。
陳科也指出,建立起國內這樣的基因數據庫很有必要,但需要打破各機構、各公司各自為戰的局面,共享基因數據,讓數據發揮更大的價值。
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